Descoberta causa genética do autismo

As mutações espontâneas no gene TBR1 do cérebro perturba a função da proteína codificada em crianças com autismo grave. Além disso, há uma ligação direta entre TBR1 e FOXP2, uma proteína já conhecida relacionada com linguagem.

Saiu na Nature, então deve ser verdade. O resultado do estudo foi publicado por Pelagia Deriziotis e seus colegas do Instituto Max Planck para Psicolinguística de Nijimegen e revela que as mutações espontâneas no gene TBR1 do cérebro desencadeia a codificação da proteína em crianças com autismo grave. Além disso, há uma ligação direta entre TBR1 e FOXP2, uma proteína já conhecida relacionada com linguagem.

Autismo é uma desordem no desenvolvimento do cérebro que leva as pessoas afetadas a terem dificuldades de interação social e comunicação. Essas desordens são causadas por mutações genéticas, que podem mudar o formato das proteínas e impedir que elas realizem sua função adequadamente. Em algumas pessoas com autismo, variações genéticas herdadas podem representar fator de risco, mas as pesquisas mais recentes mostraram que os casos mais severos são resultado de mutações que ocorrem no espermatozoide ou no óvulo, pois estas mutações foram encontradas na criança, mas não nos seus pais. Este tipo de mutação é chamada de “de novo” (está em latim).

Então, o que os cientistas fizeram foi sequenciar o genoma de centenas de crianças com autismo grave e conseguiram chegar a uma amostra muito significativa de genes com essas alterações em muitas delas, sendo que o mais promissor é justamente o gene TBR1, que é extremamente importante no desenvolvimento do cérebro.

No estudo conduzido por Deriziotis eles examinaram como essas mutações afetavam o funcionamento da proteína em testes in-vitro. A conclusão foi de que as mutações “de novo” tem efeitos muito mais dramáticos sobre a função da proteína TBR1 do que as mutações herdadas dos pais.

Como o cérebro humano depende de muitos genes e proteínas trabalhando juntos, os pesquisadores agora querem identificar quais proteínas interagem com a TBR1. Nessa busca, eles já descobriram que ela interage com a FOXP2, uma importante proteína relacionada com dificuldades de fala e linguagem e que mutações patogênicas em qualquer uma dessas proteínas pode impedir que elas funcionem como deveriam.

O que eles esperam agora é desenvolver um modelo que possa ser usado para identificar as ligações entre todas estas proteínas e genes, para futuramente poder desenvolver medicamentos que ajudem no controle dos sintomas ou, num futuro ainda mais distante, terapias genéticas.

Fonte: SD.

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