segunda-feira, 28 de novembro de 2016

"Um caso severo de autismo nunca é só isso"

O pedopsiquiatra Christopher Gillberg, pioneiro na investigação sobre esta condição esteve em Lisboa para participar no congresso internacional do CADin. Ao DN falou do seu trabalho e do que pode ser feito para melhorar a vida destas pessoas.

O diagnóstico de autismo ainda não é exatamente fácil. Porquê?
Porque pode apresentar-se de muitas formas diferentes desde o primeiro momento. Pode afetar as capacidades motoras precoces ou causar atrasos na linguagem ou generalizados, ou apresentar-se através de reações exacerbadas a estímulos sonoros, por exemplo e portanto, torna-se difícil no início dizer, isto é autismo. É sobretudo importante olhar para o desenvolvimento da criança como um todo. Para um pai, algo de preocupante no desenvolvimento da sua criança que se prolongue no tempo, por exemplo, durante mais de seis meses, deve levá-lo a procurar um especialista que observe a situação.

Foi um dos pioneiros na investigação nesta área. O que o interessou no autismo?
Comecei por fazer investigação em défice de atenção e hiperatividade, mas ainda os anos de 1970, comecei a verificar que algumas destas crianças tinham problemas desse tipo. Nessa altura, o autismo era coisa muito misteriosa, que as pessoas acreditavam em geral que era causado por uma mãe que rejeitava o filho. Eu tinha a meu cargo essa área também e conheci todos aqueles pais que não encaixavam nesse padrão e fiquei interessado em perceber o que estava realmente a passar-se. Naquela época quase ninguém fazia investigação em autismo. Tive sorte de conseguir financiamento para trabalhar na área e tornou-se logo claro desde os primeiros trabalhos que que há uma série de problemas nesta condição que não podem ter a ver com o facto de a mãe ser distante ou algo desse género.

Quatro décadas depois dessas investigações, o autismo ainda está envolto em mistério?
Sim, mas já não é tão misterioso como as pessoas ainda pensam que é. O autismo não é uma doença, embora algumas doenças possam causar autismo. Mas isso também é verdade para o défice de atenção, que não é uma doença, ou um problema cognitivo, que também não é doença. O autismo é uma condição. Muitas pessoas, talvez sete a 10% da população em geral, são do tipo autístico: são menos interessadas em interações sociais, preferem estar sozinhas a conviver e poderão falar dos seus próprios interesses mas, em geral, não querem dos seus interesses das outras pessoas. Eventualmente, uma cada dez pessoas é assim. Dentro desse grupo, os seus filhos, se algo mais acontecer, como uma infeção grave durante a gravidez, ou uma insuficiência de vitamina D, por exemplo, ou a toma de alguma medicação, terão mais probabilidade de ter autismo acompanhado de problemas ou distúrbios, se outra doença acontecer. Será então autismo, porque há essas características, mas são os outros problemas que lhe estão associados que são mais importantes, como os que afectam a linguagem, por exemplo. Isso é mais importante do que ser um pouco estranho do ponto de vista social, mas as pessoas concentraram-se tanto na questão da sociabilidade, que isso acabou por ficar um pouco de lado.

O que está na origem de uma personalidade autista? Podemos dizer que isso radica no cérebro?
Sim, tudo está representado no cérebro, em termos de comportamento e de cognição. As pessoas nascem um pouco, muito, ou nada dentro do espectro do autismo. Mas há este equívoco de que o autismo explica os problemas de linguagem, o atraso motor, o baixo QI, ou a epilepsia, mas não é assim. Esses problemas surgem para lá do autismo. O problema não é o autismo, mas cada um dos problemas por si.

Muitas crianças são hoje diagnosticadas com défice de atenção. De repente parece uma epidemia. Como é que isso se explica?
Antes não dispúnhamos desse diagnóstico, não se sabia o que era mas certamente haveria tantos casos como hoje. Hoje quando uma criança é diagnosticada com autismo, por exemplo, o autismo em si é leve, e são os outros problemas associados que são o verdadeiro problema. Mas o diagnóstico de autismo é importante porque isso garante que os pais e a família têm acesso a apoio. Mas, feito um diagnóstico de autismo, é importante pensar nos outros problemas que podem estar associados e para os quais muita coisa pode ser feita em termos de intervenção e que produz melhoras. Por exemplo, há uma variedade de terapias excelentes para tratar sintomas de défice de atenção, desde o treino de memória nas crianças mais pequenas a intervenções na área do desporto, como as artes marciais.

E se a criança em causa não falar sequer? Há casos severos de autismo em que isso acontece.
Se o problema for o autismo, não há um problema de linguagem real, a menos que haja um problema severo de linguagem, para além do autismo. O autismo em si não tem a ver com a linguagem. Não conseguir falar, não é causado pelo autismo. Portanto, aí é necessário intervir especificamente no problema da linguagem. Mas também é preciso dizer que haverá sempre crianças que não chegarão a falar porque têm disfasia, são raros, mas existem e faça-se o que fizer, nunca chegarão a falar. Mas alguns deles poderão aprender a comunicar através de algum dispositivo.

As sociedades modernas estão hoje mais preparadas para lidar com este tipo de problemas?
Estão. Hoje, desde logo, sabe-se mais sobre o assunto, as pessoas ouviram falar, conhecem e aceitam que esses problemas existem.

O que é preciso ainda estudar para compreender melhor este tipo de condição e os seus problemas associados?
Há um subgrupo de pessoas no espectro do autismo, por exemplo, que têm um problema específico: não conseguem reconhecer a expressão facial das emoções e, portanto, não conseguem decifrar as emoções no rosto das outras pessoas. Essa capacidade é representado numa área particular do cérebro, que no caso dessas pessoas não está a funcionar bem. É a área fusiforme do cérebro, que é altamente especializada nessa função. Se ela tiver uma malformação ou estiver destruída por um tumor, ou tiver sido danificada por causa de uma infeção - sabe-se que o herpes pode afetar especificamente esta área - não é possível aprender a fazer esse reconhecimento, ou deixa de se conseguir fazê-lo. Este é um problema comum em pessoas com autismo e não acontece noutras situações. Este grupo precisa de uma abordagem específica, para treinar esta capacidade, porque talvez a pouca função que tenham possa ser treinada se a intervenção for suficientemente precoce. Sabemos de outras condições que, se as intervenções forem suficientemente precoces e focalizadas, é possível obter grandes melhoras.

Quando fala de intervenção precoce refere-se a que idades?
A minha esperança é que nos próximos anos estes problemas possam ser reconhecidos em idades tão precoces como o ano meio. Por exemplo, para os dois anos temos uma nova aplicação com rostos esmiles em as crianças têm de aprender a identificar as emoções. E conseguimos demonstrar que o que acontece na aplicação refete-se nesta área do cérebro. Se pudermos fazer estes treinos com este tipo de dispositivos, aquela área do cérebro pode melhorar o seu desempenho. O autismo nunca pode ser totalmente curado, mas pode sempre haver uma intervenção positiva, mesmo que o diagnóstico seja tardio.

Mas nos casos mais severos, em que não há comunicação sequer com as crianças, o que é possível fazer?
Sim, há situações em que não se pode fazer muito. Mas se o caso é tão severo, então não é só autismo e é necessária nova avaliação para identificar exatamente que outros problemas haverá. Pode haver epilepsia não diagnosticada, por exemplo. Um certo número desses casos severos têm epilepsia não diagnosticada. Tenho visto inúmeros casos em que uma vez diagnosticada e medicada a epilepsia, a situação melhora muito. Nos casos mais severos, é necessário fazer mais avaliações. Não se sabia nada disto há 20 anos.

No futuro, como vai desenvolver-se a investigação nesta área do autismo?
Uma das áreas que vai desenvolver-se será, sem dúvida, a que diz respeito a novas formas de treino para as pessoas que não diferenciam emoções faciais, por exemplo. Teremos de identificar biomarcadores para diferentes subgrupos de pessoas com problemas específicos, como este. É preciso encontrar formas de ajudar estas pessoas a treinar as capacidades em falta, ou até encontrar novas medicações.

Da sua experiência em todos estes anos, qual foi o maior avanço conseguido em relação ao autismo?
Foi, sem dúvida, o facto de termos saído de uma situação de total obscuridade para a que temos hoje, em que é absolutamente normal falar disso.

 Fonte: DN.PT

Menino com autismo é desqualificado de prova de natação por ser 'rápido demais'

Rory Logan foi rápido demais
Rory Logan foi rápido demais Foto: Reprodução / Facebook

Um nadador de 9 anos foi desqualificado de uma prova de 50 metros por ter sido o mais rápido na piscina. Rory Logan sofre de autismo e competia nas regionais das Olimpíadas Especiais no País de Gales. As informações são do Belfast Live.

Apesar de ser o menor na disputa, Rory chegou em primeiro lugar, com tempo de 53,15 segundos. Mas em vez de ficar com a medalha de ouro, ele ganhou uma faixa de participação.

"Rory veio até mim e disse 'Mãe, eu não fiz nada de errado. Eu ganhei. O que eu fiz?'. Eu fiquei arrasada por ele", disse Briony, a mãe do menino. 

Ela, então, perguntou aos organizadores do evento o que tinha acontecido e ficou em choque com a resposta.

"Disseram que ele tinha sido desqualificado porque nadou 'rápido demais'. A decisão era irrevogável", disse Briony. "Aparentemente, você não pode ser 15% mais rápido do que era nas baterias, em caso de você estar tentando nadar mais lentamente para ser colocado numa divisão final inferior".


Rory foi o primeiro
Rory foi o primeiro Foto: Reprodução / Facebook
De fato, Rory nadou 15,8% mais rápido do que na bateria e quando chegou às finais se superou demais.

"Eu sou a primeira a admitir que Rory pode ser muito preguiçoso quando se trata de treino. Mas ele é muito competitivo e no minuto em que vi aquelas medalhas ele foi atrás delas", declarou a mãe do menino.

Ao ver Rory tão chateado, Briany diz que pensou em tirá-lo da competição. No entanto, o filho ganhou outros dois ouros: no revezamento e nos 25 metros. No ano que vem, ele vai competir no All Ireland Special Olympics.

Com técnica de edição de DNA, cientistas fazem rato cego recuperar visão


A corrida de aplicações da técnica Crispr-Cas9, que permite recortar e editar o DNA, está em velocidade tão surpreendente quanto foi sua chegada revolucionária no mundo da ciência. Um estudo nos EUA conseguiu recuperar parcialmente a visão de ratos cegos com a troca de genes defeituosos por genes saudáveis. É inédito o feito sobre células adultas.

Na China, células editadas foram injetadas pela primeira vez em humanos para o tratamento de um paciente com câncer de pulmão. De maneira simplificada, a técnica permite eliminar partes indesejadas do genoma - que causam doenças, por exemplo. E caso necessário, é possível inserir novas sequências no local. Os cientistas fazem com o código genético o mesmo que fazemos com palavras em um editor de textos no computador.

O uso da Crispr-Cas9 é visto como grande esperança para o tratamento de uma série de doenças genéticas, como distrofia muscular, hemofilia e fibrose cística. 

Ratos recuperaram parte da visão

No estudo feito por pesquisadores do Instituto Salk, na Califórnia, ratos adultos tiveram o código genético programado para ter uma forma de cegueira chamada retinite pigmentosa, ou retinose pigmentar. A doença é caracterizada pela existência de genes defeituosos que causam a degeneração da retina e a cegueira.

Esses genes das células da retina, que não podem mais se dividir, foram editados e consertados após o nascimento dos ratos. A não-divisão é uma característica das células que compõem a maioria dos tecidos desenvolvidos --como o cérebro, coração, rins e fígado. 



Peter Ilicciev/Fiocruz Imagens
Ratos com genes defeituosos sofriam degeneração da retina


"Pela primeira vez, pudemos entrar em células que não se dividem e modificar o seu DNA à vontade. As possíveis aplicações desta descoberta são vastas", disse Juan Carlos Izpisua Belmonte, que liderou a pesquisa, em reportagem do Guardian. O estudo foi publicado na revista Nature. Para o cientista, a técnica poderá ser testada em seres humanos em um ou dois anos.

Já pesquisadores da Universidade de Sichuan, na China, realizaram a primeira aplicação da técnica em humanos. Eles coletaram o sangue de um paciente com câncer de pulmão e desativaram um gene das células imunológicas que bloqueia a resposta imune. Ao injetarem as células modificadas, os cientistas pretendem fazer com que o câncer deixe de se proliferar. A pesquisa também foi publicada na Nature.

Com as pesquisas mais recentes, trocar genes defeituosos por funcionais em crianças e adultos tornou-se algo mais próximo.

Recortando e colando

O Crispr-Cas9 pode ser entendido como uma "tesoura" que recorta partes precisas do DNA e cola outras combinações de genes, consertando sequências danificadas. A técnica utiliza uma enzima para recortar o DNA e uma guia molecular, que é programada para indicar com precisão a seção que receberá o corte.
 
Na pesquisa do Instituto Salk, um vírus foi o responsável por levar o kit de ferramentas do Crispr-Cas9 até as células da retina dos ratos cegos. A intervenção foi feita quando os ratos tinham três semanas de vida. A técnica consertou os genes defeituosos que levavam à cegueira.

Para os pesquisadores, o tratamento teria eficácia ainda maior se a "manutenção" fosse feita mais cedo, quando a retina ainda não estava muito danificada. A aplicação em humanos depende, dentre outras coisas, de ganho de eficiência, já que só cerca de 5% das células defeituosas foram corrigidas com sucesso nos ratos.


Reprodução/bet.com
Câncer de pulmão poderá ser combatido por células modificadas

 Já no estudo da Universidade de Sichuan, a edição de células foi feita fora do organismo, utilizando-se o sangue coletado. Elas foram cultivadas, multiplicadas e injetadas no paciente com câncer de pulmão. A intervenção faz com que as células deixem de codificar a proteína PD-1, que está ligada ao bloqueio da resposta imunológica. Sem esse bloqueio natural, a esperança é a de que os glóbulos brancos possam atacar o câncer e eliminá-lo.

A equipe de Lu You, que lidera a pesquisa, está monitorando a evolução da doença, ainda sem resultados da eficácia do tratamento. O estudo possui como objetivo principal testar a segurança do uso da técnica do Crispr-Cas9 em humanos. Garantir que o processo não causa danos ao organismo é fundamental para o avanço da tecnologia.

Bebês podem desenvolver microcefalia após nascimento, diz estudo

Um estudo liderado pelos Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC, na sigla em inglês) constatou que um grupo de 13 bebês com zika congênita no Ceará e Pernambuco desenvolveram microcefalia após o nascimento. As crianças tinham anomalias do cérebro e entre os cinco meses e um ano começaram a apresentar a doença.


Zika: Mães que tiveram doença podem ter filhos com problemas neurológicos

Uma pesquisa realizada pela Fundação Altino Ventura em parceria com a Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) constatou que os filhos de mães que tiveram Zika durante a gravidez, podem apresentar problemas neurológicos, mesmo que não tenham nascido com microcefalia. 

O resultado do estudo foi divulgado nesta quinta-feira (9). Segundo os especialistas, as evidências foram encontradas depois que um bebê com quadro de Zika apresentou lesões na visão, depois de ser realizado o mapeamento da retina do recém-nascido.

Jejum faz suas células se comerem; e isso te renova, diz Nobel de medicina

Não é dieta ou regime. Os cientistas estão pesquisando como o jejum ou o corte radical de calorias pode promover o aumento da expectativa de vida. A alimentação equilibrada e rica em nutrientes é fundamental para uma boa saúde. Porém, já é sabido que a privação de alimentos de forma controlada pode ativar mecanismos de autodefesa das células que garantem a elas maior longevidade. É isso que se traduz em benefícios para todo nosso organismo.


Tudo por causa da autofagia. Ela é um mecanismo importante de autolimpeza que existe em todas as células de nosso corpo. Os genes que regulam essa reciclagem de organelas velhas ou malformadas foram identificados por Yoshinori Ohsumi, ganhador do Nobel de medicina deste ano.
Akiko Matsushita/Kyodo News via AP
Yoshinori Ohsumi ganhou o Nobel graças a suas 
descobertas sobre a autofagia, um processo 
de reciclagem celular
 
A redução da autofagia leva ao acúmulo de componentes danificados, o que está associado à morte das células e ao desenvolvimento de doenças. Assim, manter o mecanismo ativo seria uma forma de prevenir problemas futuros.


A autofagia é ativada quando a célula está em situações de estresse. Por exemplo, quando o indivíduo fuma um cigarro ou deixa de se alimentar. Para sobreviver, a célula passa a "comer" partes internas, degradando tudo o que tem de ruim. Quanto mais o mecanismo funciona maior a faxina interna.


"A autofagia não fica ativa o tempo todo. Mas a restrição de nutrientes é uma forma de burlar isso"

Luciana Gomes, pesquisadora do Laboratório de Reparo de DNA da USP


"O jejum induz a autofagia, isso é sabido. Também sabemos que a autofagia induz a longevidade. A busca agora é entender a conexão entre a autofagia ativada pelo jejum e a longevidade das células", explica Soraya Smaili, professora livre-docente da Escola Paulista de Medicina. Segundo ela, a maioria dos estudos feitos até hoje foi com animais. 

Comer menos calorias também pode aumentar longevidade


Outra forma de ativar a autofagia e propiciar benefícios para o organismo é com a restrição do consumo de alimentos. Para funcionar, a redução de calorias ingeridas dever variar entre 20% e 60%, de acordo com as pesquisas. "Não é o jejum, é a diminuição prolongada de consumo de nutrientes. A autofagia é aumentada", explica Luciana Gomes. A redução ocorreria principalmente no consumo de carboidratos e proteínas.


QMUL

Contudo, se a privação de nutrientes for muito longa, os efeitos passam a ser negativos. Nesse caso, a célula poderia começar a degradar componentes bons, que funcionam. O ideal seria conseguir estimular a faxina interna em tempo certo, sem excessos. Para isso, os cientistas pesquisam qual seria o tempo de jejum e o nível de redução calórica que garantiriam os efeitos benéficos sem causar prejuízos.

Smaili diz que há estudos feitos em humanos que mostram que o jejum, se bem conduzido e monitorado, traz benefícios a longo prazo. "Não é um jejum prolongado. É de 12 e no máximo 24 horas. E pode ser específico, de alguns nutrientes, como carboidratos e proteínas", afirma.

Durante o jejum, seria importante manter o consumo de água e de sais, para não provocar aumento da pressão arterial ou desidratação. Um soro pode cumprir essa função. E o jejum só poderia ser feito por pessoas saudáveis.

 
Adnan Abidi/Reuters
Em algumas culturas, o jejum periódico é tradicional, como o 
Ramadã para os muçulmanos

 

Fazer jejum ou reduzir alimentação, o que você prefere?

Para garantir o aumento da expectativa de vida a longo prazo, o jejum precisaria ser feito de forma periódica. "Não adianta fazer um hoje e outro no ano que vem", diz a farmacóloga da Unifesp.

Já a redução calórica precisaria ser permanente para produzir efeitos. "Como é difícil ter essa disciplina, surgiu a busca para confirmar se jejum intermitente conseguiria levar aos mesmos efeitos", complementa a biomédica da USP. 

As pesquisas existentes ainda não possuem resultados que permitam traçar uma indicação de frequência do jejum. Quanto à restrição calórica, Gomes explica que em testes com animais os melhores resultados ocorreram entre os que foram mantidos em restrição calórica desde o nascimento. O aumento da expectativa de vida chegaria, nesses casos, a 30%.

Fonte: UOL Notícias Ciência e Saúde

Diretrizes de estimulação precoce crianças de zero a 3 anos com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor

 


Faça o download aqui: 
http://portalsaude.saude.gov.br/images/pdf/2016/novembro/26/Diretrizes-de-estimulacao-precoce.pdf