Com técnica de edição de DNA, cientistas fazem rato cego recuperar visão

A corrida de aplicações da técnica Crispr-Cas9, que permite recortar e editar o DNA, está em velocidade tão surpreendente quanto foi sua chegada revolucionária no mundo da ciência. Um estudo nos EUA conseguiu recuperar parcialmente a visão de ratos cegos com a troca de genes defeituosos por genes saudáveis. É inédito o feito sobre células adultas.

Na China, células editadas foram injetadas pela primeira vez em humanos para o tratamento de um paciente com câncer de pulmão. De maneira simplificada, a técnica permite eliminar partes indesejadas do genoma - que causam doenças, por exemplo. E caso necessário, é possível inserir novas sequências no local. Os cientistas fazem com o código genético o mesmo que fazemos com palavras em um editor de textos no computador.

O uso da Crispr-Cas9 é visto como grande esperança para o tratamento de uma série de doenças genéticas, como distrofia muscular, hemofilia e fibrose cística. 

Ratos recuperaram parte da visão

No estudo feito por pesquisadores do Instituto Salk, na Califórnia, ratos adultos tiveram o código genético programado para ter uma forma de cegueira chamada retinite pigmentosa, ou retinose pigmentar. A doença é caracterizada pela existência de genes defeituosos que causam a degeneração da retina e a cegueira.

Esses genes das células da retina, que não podem mais se dividir, foram editados e consertados após o nascimento dos ratos. A não-divisão é uma característica das células que compõem a maioria dos tecidos desenvolvidos --como o cérebro, coração, rins e fígado. 

Peter Ilicciev/Fiocruz Imagens

Ratos com genes defeituosos sofriam degeneração da retina

"Pela primeira vez, pudemos entrar em células que não se dividem e modificar o seu DNA à vontade. As possíveis aplicações desta descoberta são vastas", disse Juan Carlos Izpisua Belmonte, que liderou a pesquisa, em reportagem do Guardian. O estudo foi publicado na revista Nature. Para o cientista, a técnica poderá ser testada em seres humanos em um ou dois anos.

Já pesquisadores da Universidade de Sichuan, na China, realizaram a primeira aplicação da técnica em humanos. Eles coletaram o sangue de um paciente com câncer de pulmão e desativaram um gene das células imunológicas que bloqueia a resposta imune. Ao injetarem as células modificadas, os cientistas pretendem fazer com que o câncer deixe de se proliferar. A pesquisa também foi publicada na Nature.

Com as pesquisas mais recentes, trocar genes defeituosos por funcionais em crianças e adultos tornou-se algo mais próximo.

Recortando e colando

O Crispr-Cas9 pode ser entendido como uma "tesoura" que recorta partes precisas do DNA e cola outras combinações de genes, consertando sequências danificadas. A técnica utiliza uma enzima para recortar o DNA e uma guia molecular, que é programada para indicar com precisão a seção que receberá o corte.

 

Na pesquisa do Instituto Salk, um vírus foi o responsável por levar o kit de ferramentas do Crispr-Cas9 até as células da retina dos ratos cegos. A intervenção foi feita quando os ratos tinham três semanas de vida. A técnica consertou os genes defeituosos que levavam à cegueira.

Para os pesquisadores, o tratamento teria eficácia ainda maior se a "manutenção" fosse feita mais cedo, quando a retina ainda não estava muito danificada. A aplicação em humanos depende, dentre outras coisas, de ganho de eficiência, já que só cerca de 5% das células defeituosas foram corrigidas com sucesso nos ratos.

Reprodução/bet.com

Câncer de pulmão poderá ser combatido por células modificadas

 Já no estudo da Universidade de Sichuan, a edição de células foi feita fora do organismo, utilizando-se o sangue coletado. Elas foram cultivadas, multiplicadas e injetadas no paciente com câncer de pulmão. A intervenção faz com que as células deixem de codificar a proteína PD-1, que está ligada ao bloqueio da resposta imunológica. Sem esse bloqueio natural, a esperança é a de que os glóbulos brancos possam atacar o câncer e eliminá-lo.

A equipe de Lu You, que lidera a pesquisa, está monitorando a evolução da doença, ainda sem resultados da eficácia do tratamento. O estudo possui como objetivo principal testar a segurança do uso da técnica do Crispr-Cas9 em humanos. Garantir que o processo não causa danos ao organismo é fundamental para o avanço da tecnologia.

Jejum faz suas células se comerem; e isso te renova, diz Nobel de medicina

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Não é dieta ou regime. Os cientistas estão pesquisando como o jejum ou o corte radical de calorias pode promover o aumento da expectativa de vida. A alimentação equilibrada e rica em nutrientes é fundamental para uma boa saúde. Porém, já é sabido que a privação de alimentos de forma controlada pode ativar mecanismos de autodefesa das células que garantem a elas maior longevidade. É isso que se traduz em benefícios para todo nosso organismo.

Tudo por causa da autofagia. Ela é um mecanismo importante de autolimpeza que existe em todas as células de nosso corpo. Os genes que regulam essa reciclagem de organelas velhas ou malformadas foram identificados por Yoshinori Ohsumi, ganhador do Nobel de medicina deste ano.

Akiko Matsushita/Kyodo News via AP

Yoshinori Ohsumi ganhou o Nobel graças a suas 

descobertas sobre a autofagia, um processo 

de reciclagem celular

 

A redução da autofagia leva ao acúmulo de componentes danificados, o que está associado à morte das células e ao desenvolvimento de doenças. Assim, manter o mecanismo ativo seria uma forma de prevenir problemas futuros.

A autofagia é ativada quando a célula está em situações de estresse. Por exemplo, quando o indivíduo fuma um cigarro ou deixa de se alimentar. Para sobreviver, a célula passa a "comer" partes internas, degradando tudo o que tem de ruim. Quanto mais o mecanismo funciona maior a faxina interna.

"A autofagia não fica ativa o tempo todo. Mas a restrição de nutrientes é uma forma de burlar isso"

Luciana Gomes, pesquisadora do Laboratório de Reparo de DNA da USP

"O jejum induz a autofagia, isso é sabido. Também sabemos que a autofagia induz a longevidade. A busca agora é entender a conexão entre a autofagia ativada pelo jejum e a longevidade das células", explica Soraya Smaili, professora livre-docente da Escola Paulista de Medicina. Segundo ela, a maioria dos estudos feitos até hoje foi com animais. 

Comer menos calorias também pode aumentar longevidade

Outra forma de ativar a autofagia e propiciar benefícios para o organismo é com a restrição do consumo de alimentos. Para funcionar, a redução de calorias ingeridas dever variar entre 20% e 60%, de acordo com as pesquisas. "Não é o jejum, é a diminuição prolongada de consumo de nutrientes. A autofagia é aumentada", explica Luciana Gomes. A redução ocorreria principalmente no consumo de carboidratos e proteínas.

QMUL

Contudo, se a privação de nutrientes for muito longa, os efeitos passam a ser negativos. Nesse caso, a célula poderia começar a degradar componentes bons, que funcionam. O ideal seria conseguir estimular a faxina interna em tempo certo, sem excessos. Para isso, os cientistas pesquisam qual seria o tempo de jejum e o nível de redução calórica que garantiriam os efeitos benéficos sem causar prejuízos.

Smaili diz que há estudos feitos em humanos que mostram que o jejum, se bem conduzido e monitorado, traz benefícios a longo prazo. "Não é um jejum prolongado. É de 12 e no máximo 24 horas. E pode ser específico, de alguns nutrientes, como carboidratos e proteínas", afirma.

Durante o jejum, seria importante manter o consumo de água e de sais, para não provocar aumento da pressão arterial ou desidratação. Um soro pode cumprir essa função. E o jejum só poderia ser feito por pessoas saudáveis.

 

Adnan Abidi/Reuters

Em algumas culturas, o jejum periódico é tradicional, como o 

Ramadã para os muçulmanos

 

Fazer jejum ou reduzir alimentação, o que você prefere?

Para garantir o aumento da expectativa de vida a longo prazo, o jejum precisaria ser feito de forma periódica. "Não adianta fazer um hoje e outro no ano que vem", diz a farmacóloga da Unifesp.

Já a redução calórica precisaria ser permanente para produzir efeitos. "Como é difícil ter essa disciplina, surgiu a busca para confirmar se jejum intermitente conseguiria levar aos mesmos efeitos", complementa a biomédica da USP. 

As pesquisas existentes ainda não possuem resultados que permitam traçar uma indicação de frequência do jejum. Quanto à restrição calórica, Gomes explica que em testes com animais os melhores resultados ocorreram entre os que foram mantidos em restrição calórica desde o nascimento. O aumento da expectativa de vida chegaria, nesses casos, a 30%.

Fonte: UOL Notícias Ciência e Saúde

Ensino de Matemática e Ciências para Alunos Autistas - Edição Belo Horizonte

Dia: 30/07/2016
Horário: 08h às 17h
Local: PUC - Teatro João Paulo II - Rua Dom José Gaspar, 500 - Coração Eucarístico, Belo Horizonte - MG (como chegar - mapa)

INFORMAÇÕES:

E-mail: contato@creativeideias.com.br
Telefone: (21) 2577 8691 | (21) 980684462 (Tim)

PÚBLICO ALVO:

Profissionais das áreas de educação e saúde, Estudantes de Graduação e/ou Pós e demais interessados no assunto, além de familiares.

CRONOGRAMA (sujeito a alterações):

8h às 9h - Credenciamento

9h às 12h30 - Aula

12h30 às 14h - Almoço Livre

14h às 17h - Aula

17h - Entrega de certificados.

PROGRAMA DO CURSO:

Aguardando mais informações da profissional!

PALESTRANTE:

Dayse Serra - Mestre em Educação Especial pela UERJ; Doutora em Psicologia Clínica pela PUC-Rio; Pós-Doutoranda em Medicina Preventiva pela UNFESP - Escola Paulista de Medicina; Professora Adjunta da Universidade Federal Fluminense; Psicopedagoga especializada em autismo; Pesquisadora do LIPIS/PUC-Rio e Vice-Presidente da ABENEPI-Rio.

INVESTIMENTO (para pagamento até a data limite e mediante a lotação do auditório):

• ATÉ 30/06/16 - de R$ 120,00 por:

R$ 80,00 - individual (cartão) em até 3x sem juros

R$ 70,00 - individual (depósito)

R$ 60,00 - por inscrito (depósito) - grupo a partir de 4 pessoas*

• ATÉ 22/07/16 - de R$ 120,00 por:

R$ 90,00 - individual (cartão) em até 3x sem juros

R$ 80,00 - individual (depósito)

R$ 70,00 - por inscrito (depósito) - grupo a partir de 4 pessoas*

• APÓS 22/07/16:

R$ 120,00 - em até 3x sem juros (caso ainda tenha vaga, não serão aceitos pagamentos em depósito/DOC, os mesmos serão devolvidos)

* ATENÇÃO! Caso o grupo seja desfeito, ou algum integrante não confirme o pagamento, e com isso o número mínimo de 4 pessoas não seja atingido, os demais integrantes devem arcar com a diferença da inscrição individual!

INSCRIÇÕES E PAGAMENTO: www.creativeideias.com.br

Teste consegue diagnóstico precoce do autismo

ESTADOS UNIDOS - Um novo teste pode identificar o autismo em bebês já nos primeiros meses de vida. Cientistas da Universidade de Emory, no Estados Unidos, estão animados com a descoberta porque, quanto mais cedo o transtorno é identificado, melhores as chances de sucesso do tratamento. E o sinal está exatamente numa das principais dificuldades do autista: a de olhar nos olhos.

Normalmente, o autismo é identificado em torno dos 5 anos. Neste trabalho, eles conseguiram perceber marcadores presentes em bebês de 2 a 6 meses de vida, que mais tarde foram diagnosticados com o transtorno. Quando a criança passa por uma intervenção antes dos 3 anos, há chances de melhora de 80% nos sintomas.

- Existe uma janela de oportunidade devido à plasticidade do cérebro da criança. Com a intervenção precoce, podemos diminuir radicalmente sintomas como a deficiência intelectual, a dificuldade de linguagem e os desafios comportamentais graves que podem tornar o autismo uma condição potencialmente devastadora - defende um dos autores, o brasileiro Ami Klin, diretor do Marcus Autism Center, nos EUA.

Mas o diagnóstico precoce é um dos principais desafios, especialmente no Brasil. Segundo informações do livro “Retratos do Autismo”, lançado pelo governo federal, estima-se que existam 1,1 milhão de autistas no país, menos de 1% da população. Só no Sudeste, são quase 500 mil, e apenas 106 instituições de tratamento, que atendem 3.280 pessoas - seriam necessárias quase 40 mil unidades para atender a todos.

O novo estudo publicado na "Nature" investigou dois grupos de recém-nascidos: um com alto e outro com baixo risco de desenvolver o espectro autista, grupo integrado pelo que antes era conhecido como síndromes de Asperger, de Rett, desintegrativa da infância e o autismo clássico. Como há fatores genéticos relacionados, os recém-nascidos com alto risco tinham algum irmão já diagnosticado com o transtorno, o que aumenta as chances em até 20 vezes.

Do nascimento aos 3 anos

Os participantes foram acompanhados desde o nascimento até os 3 anos por meio da tecnologia de eye tracking (técnica de acompanhamento do movimento ocular), numa versão adaptada para recém-nascidos. A ideia era coletar dados sobre como eles respondiam a estímulos sociais. Aos 3 anos, as crianças passaram por avaliação médica. Aqueles diagnosticados com autismo já mostravam um declínio de atenção para o olhar de outras pessoas desde os dois meses.

- O que nos surpreendeu foi que, embora as mudanças já estivessem em curso, observamos mais capacidade de olhar nos olhos do que esperávamos ver em recém-nascidos depois de diagnosticados com autismo - diz Warren Jones, professor da Universidade de Emory.

Estes resultados não são visíveis a olho nu e requerem tecnologia especializada e medições repetidas ao longo dos meses. Não adianta pais tentarem fazer o teste sem o auxílio do aparato, ressaltam os cientistas:

- E eles não deveriam se preocupar se o recém-nascido não olha nos olhos o tempo todo.

Antes de engatinhar ou andar, os bebês já exploram o mundo intensamente com o olhar: de rostos, corpos e objetos, assim como os olhos de outras pessoas. Um processo que prepara o terreno para o crescimento do cérebro.

- Acho o estudo interessantíssimo, e ele seria ótimo do ponto de vista terapêutico, pois sabemos que quanto antes começarmos as terapias, melhor o resultado. Só temos a ganhar com um diagnóstico precoce - avaliou o professor Universidade da Califórnia, em San Diego (EUA), o brasileiro Alysson Muotri, especialista na área.

Para Muotri, o próximo desafio é baratear o custo do equipamento para garantir o acesso a consultórios pediátricos. Ele ressaltou a participação do pesquisador brasileiro na pesquisa dos Estados Unidos:

- Se houvesse um centro de excelência para estudos no autismo no Brasil poderíamos atrair esses pesquisadores de volta para nosso país, favorecendo nossos pacientes.

O próximo passo é expandir a pesquisa com mais crianças e combinar as medições de eye tracking com exames do desenvolvimento cerebral e expressão gênica.

Fonte: O Globo

Cientista adverte: “em 2025, uma em cada duas crianças estarão autistas.”

By Ton Müller 

Por quê? Evidências apontam para glifosato toxicidade do uso excessivo de herbicida Roundup da Monsanto na nossa comida.

Por mais de três décadas, Stephanie Seneff, PhD, tem pesquisado biologia e tecnologia, ao longo dos anos que publicam mais de 170 artigos revisados ​​por pares acadêmicos. Nos últimos anos ela tem se concentrado sobre a relação entre nutrição e saúde, abordando temas como o mal de Alzheimer, autismo e doenças cardiovasculares, bem como o impacto das deficiências nutricionais e toxinas ambientais na saúde humana.

 

Numa conferência de quinta-feira passada, em uma discussão especial painel sobre OGM, ela pegou o público de surpresa quando ela declarou: “Na taxa de hoje, em 2025, uma em cada duas crianças estarão autistas.” Ela observou que os efeitos colaterais do autismo de perto imitam os de toxicidade do glifosato, e apresentou dados que mostram uma correlação muito consistente entre o uso de Roundup nas culturas (e da criação de Roundup-ready OGM sementes da cultura), com o aumento das taxas de autismo. Crianças com autismo têm biomarcadores indicativos de glifosato excessiva, incluindo zinco e deficiência de ferro, sulfato de soro baixo, convulsões e distúrbio mitocondrial.

 

Um colega palestrante relatou que, após a apresentação do Dr. Seneff, “Todos os 70 ou mais pessoas presentes estavam se contorcendo, provavelmente porque agora tinha sérias dúvidas sobre servir os seus filhos, ou eles próprios, qualquer coisa com milho ou soja, que são quase todos geneticamente modificada e, assim, contaminada com Roundup e seu glifosato “.

 

Dr. Seneff observou a omnipresença do uso do glifosato. Porque ele é usado em milho e soja, todos os refrigerantes e doces adoçados com xarope de milho e todos os chips e os cereais que contêm cargas de soja têm pequenas quantidades de glifosato neles, assim como a nossa carne bovina e de aves desde o gado e frango são alimentados com milho transgênico ou de soja. O trigo é frequentemente pulverizada com Roundup imediatamente antes de ser colhido, o que significa que todos os produtos de pão de trigo e não-orgânicos também seria fontes de toxicidade do glifosato. A quantidade de glifosato em cada produto não pode ser grande, mas o efeito cumulativo (especialmente com alimentos, tanto processados ​​como os americanos comem) poderia ser devastador.Um estudo recente mostra que as mulheres grávidas que vivem perto de fazendas onde os pesticidas são aplicados têm um risco aumentado de crianças que têm um transtorno do espectro do autismo 60%.

 

Outras substâncias tóxicas também podem ser indutores de autismo. Você deve se lembrar nossa história sobre o denunciante CDC que revelou ocultação deliberada do governo da ligação entre a vacina tríplice viral (contra sarampo, caxumba e rubéola) e um risco significativamente elevada de autismo, principalmente em meninos afro-americanos. Outros estudos já mostram uma ligação entre a exposição das crianças aos pesticidas e autismo. As crianças que vivem em casas com pisos de vinil, que podem emitir substâncias químicas de ftalato, são mais propensos a ter autismo. As crianças cujas mães fumaram também foram duas vezes mais probabilidade de ter autismo. A investigação agora reconhece que os contaminantes ambientais, tais como PCBs, PBDEs e mercúrio pode alterar a funcionar mesmo antes de uma criança nascer neurônio cérebro.

 

Este mês, o USDA divulgou um estudo encontrando que, embora houvesse níveis detectáveis ​​de resíduos de pesticidas em mais da metade dos alimentos testados pela agência, 99% das amostras colhidas foram consideradas dentro dos níveis do governo considere seguro, e 40% foram encontrados ter nenhum traço detectável de pesticidas em tudo. O USDA acrescentou, no entanto, que, devido a “preocupações com custos,” ele não testar de resíduos de glifosato. Vamos repetir: eles nunca testado para o ingrediente activo no herbicida mais utilizado no mundo. “preocupações custo”? Quão absurdo, a menos que eles querem dizer que vai custar-lhes muito em termos da relação especial entre o USDA e Monsanto. Você deve se lembrar a porta giratória entre Monsanto e do governo federal, com funcionários da agência se tornar high-paying executivos e vice-versa! Dinheiro, poder, prestígio: está tudo lá. Monsanto eo USDA gostam de arranhar as costas uns dos outros. É evidente que esta omissão foi proposital.

 

Além disso, como já relatado anteriormente, o número de reações adversas de vacinas podem ser correlacionados, bem como com o autismo, embora Seneff diz que não se correlaciona bem, tanto quanto com Roundup. As mesmas correlações entre as aplicações de glifosato e autismo aparecer nas mortes por senilidade.

 

Naturalmente, o autismo é um problema complexo, com muitas causas potenciais. Dados do Dr. Seneff, no entanto, é particularmente importante considerando o quão perto a correlação é e porque está vindo de um cientista com credenciais impecáveis. No início deste ano, ela falou no autismo Uma conferência e apresentou muitos dos mesmos fatos; que a apresentação está disponível no YouTube.

 

Monsanto afirma que Roundup é inofensivo para os seres humanos. Bactérias, fungos, algas, parasitas, e as plantas usam uma via metabólica de sete passos conhecida como a via chiquimato para a biossíntese de aminoácidos aromáticos; glifosato inibe esta via, fazendo com que a planta morra, o que é por isso que é tão eficaz como um herbicida. Monsanto diz que os seres humanos não têm essa via do chiquimato, por isso é perfeitamente seguro.

 

Dr. Seneff ressalta, porém, que as nossas bactérias intestinais têm esta via, e isso é crucial, porque estas bactérias fornecer nosso corpo com os aminoácidos essenciais. Roundup mata assim bactérias intestinais benéficas, permitindo patógenos para crescer; interfere com a síntese de aminoácidos incluindo a metionina, o que leva a escassez de neurotransmissores críticos e folato; quelatos (remove) minerais importantes, como ferro, cobalto e manganês; e muito mais.

 

Pior ainda, ela observa, produtos químicos adicionais em Roundup não foram testados porque eles estão classificados como “inerte”, ainda de acordo com um estudo de 2014 no BioMed Research International, estes produtos químicos são capazes de amplificar os efeitos tóxicos do Roundup centenas de vezes mais.

 

O glifosato está presente em quantidades anormalmente elevadas no leite materno de mães norte-americanas, em qualquer lugar de 760 a 1.600 vezes os limites permitidos na água potável Europeia. O exame de urina mostra americanos têm dez vezes a acumulação de glifosato como europeus.

 

“Na minha opinião, a situação é quase além do reparo”, disse Dr. Seneff depois de sua apresentação.”Precisamos fazer algo drástico.”

Fonte: Snopes

Estudo revela vínculo entre pré-eclampsia e autismo

Garoto com autismo: quanto mais severa é a pré-eclampsia na mãe, maior a probabilidade de autismo no filho

Miami – Filhos de mães que sofreram uma condição gestacional associada à hipertensão denominada pré-eclâmpsia são duas vezes mais propensos a ter autismo ou outros problemas de desenvolvimento, afirmaram cientistas em um estudo publicado nesta segunda-feira.

A pesquisa, publicada no periódico JAMA Pediatrics, da Associação Médica Americana, também revelou que quanto mais severa é a pré-eclampsia na mãe, maior a probabilidade de autismo no filho.

O estudo foi feito com mais de mil crianças entre dois e três anos no norte da Califórnia. Todas as mães tiveram diagnósticos confirmados de pré-eclampsia e os cientistas compararam dados daqueles que se desenvolveram normalmente com os de crianças que apresentaram transtornos do espectro autista (TEA) ou outros problemas de desenvolvimento.

“Nós descobrimos associações significativas entre a pré-eclampsia e os TEA, que aumentaram com severidade”, afirmou a principal autora do estudo, Cheryl Walker, professora assistente do departamento de obstetrícia e ginecologia da Universidade da Califórnia em Davis.

“Nós também observamos uma associação significativa entre pré-eclampsia severa e atraso de desenvolvimento”, prosseguiu.

Transtornos do espectro autista afetam uma a cada 88 crianças nos Estados Unidos.

As causas exatas do distúrbio de desenvolvimento são desconhecidas e há pesquisas que apontam para causas genéticas, ambientais ou uma combinação das duas.

O autismo provoca dificuldades nas habilidades sociais, emocionais e de comunicação e não tem cura conhecida.

Alguns estudos anteriores já tinham sugerido que a pré-eclampsia – que causa pressão alta no fim da gestação, altos níveis de proteína na urina e perdas de consciência nos casos mais graves – poderia provocar autismo, talvez ao privar o feto de nutrientes e oxigênio.

“Embora estudos isolados não possam estabelecer causalidade, evidências cumulativas apoiam os esforços para reduzir a pré-eclampsia e diminuir sua severidade, de forma a melhorar os resultados neonatais”, disse Walker.

Fonte: http://exame.abril.com.br/tecnologia/noticias/estudo-revela-vinculo-entre-pre-eclampsia-e-autismo

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Autismo começa bem antes do nascimento

Boneco imita bebê de 12 semanas; nova pesquisa sobre autismo sugere que falhas no desenvolvimento do cérebro durante esse período da gestação poderiam ser a causa 
do autismo StockPhoto

SAN DIEGO - A análise do cérebro de crianças mortas pode ter dado uma importante pista sobre a causa do autismo. Cientistas americanos encontraram padrões anormais de crescimento celular em autistas, e reforçaram as evidências de que o problema começa bem antes do nascimento, pelo menos em alguns casos.

O estudo, publicado na revista “New England Journal of Medicine”, foi realizado por uma equipe formada por pesquisadores da Universidade da Califórnia, em San Diego, e do Instituto Allen para a Ciência do Cérebro, em Seattle. Eles afirmam que o resultado pode ajudar a melhorar a compreensão do cérebro de autistas, abrindo caminho para a identificação precoce e novas técnicas de tratamento.

A equipe analisou o tecido cerebral de 22 crianças mortas entre dois e 15 anos de idade, com e sem autismo. Seus cérebros foram doados para pesquisas e as causas de morte foram afogamento, acidentes, asma e problemas cardíacos.

Marcadores genéticos foram utilizados para observar a parte mais externa do cérebro, o córtex. Os cientistas encontraram células cerebrais desorganizadas em amostras de tecido de regiões do cérebro importantes para regular a interação social, as emoções e a comunicação - áreas em que os autistas têm dificuldades.

Das crianças com autismo, 90% (10 entre 11) apresentaram o mesmo tipo de anormalidade, em comparação com apenas 10% (1 de 11) daquelas sem a doença. A pesquisa sugere que esse tipo de anomalia poderia acontecer entre o segundo e o terceiro mês de gravidez.

- Como isso aponta para o aparecimento biológico na vida pré-natal, vai contra noções populares sobre autismo - disse Eric Courchesne, principal autor da pesquisa da Universidade da Califórnia, ao “Telegraph”. Segundo Courchesne, umas dessas noções seria a ligação entre autismo e vacinas dadas na infância.

Importância do diagnóstico precoce

Há décadas, cientistas procuram a causa do autismo. Um corpo de pesquisas recentes vem sugerindo que a doença pode ter origem bem antes do nascimento. Além da genética, fatores que podem incluir infecções durante a gravidez, parto prematuro e maior idade do pai no momento da concepção são apontados como algumas das prováveis causas.

Outros estudos têm indicado que o autismo pode estar associado com anormalidades na região frontal do cérebro, e que, pelo menos em algumas crianças, também começaria antes do nascimento.

- Mas esta pesquisa fornece provavelmente algumas das evidências mais elegantes para esses importantes temas biológicos - afirmou Janet Lainhart, pesquisadora de autismo e professora de psiquiatria da Universidade de Wisconsin.

O novo estudo sugere, ainda, que a natureza irregular das anomalias nos tecidos cerebrais poderia explicar como algumas crianças mostram sinais de melhora no tratamento precoce. Eles acreditam que o cérebro infantil pode conseguir se “religar” para compensar a deficiência se a doença for detectada e tratada cedo.

- A constatação de que esses defeitos ocorrem em manchas e não na totalidade do córtex traz esperança, bem como uma nova visão sobre a natureza do autismo - disse Courchesne.

Brasileiro que reverteu a doença em laboratório diz que tratamento é possível, mas faltam recursos

Pesquisa. O cientista  brasileiro  Alysson  Muotri  trabalha  em  seu 
laboratório de  medicina regenerativa, na  Universidade da Califórnia, 
Estados Unidos, para desvendar o autismo / Arquivo Pessoal

Existem no Brasil dois milhões de pessoas diagnosticadas com autismo, segundo estimativas. Nos Estados Unidos, os números são oficiais: a incidência é de uma em cada 88 crianças. Por trás das estatísticas, estão familiares e pacientes, que se esforçam todos os dias para lidar com o transtorno neurológico, que afeta a comunicação, a sociabilidade e o comportamento. Mas que agora enxergam uma luz no fim do microscópio: um jovem cientista brasileiro, Alysson Muotri, de 38 anos, radicado nos Estados Unidos, está surpreendendo o mundo acadêmico com suas pesquisas que desenvolveram neurônios derivados de pacientes autistas e os reverteu ao estado normal. Os resultados do experimento mais recente, de janeiro, estão em fase de revisão e devem ser publicados ainda este ano. Atualmente, uma campanha no Facebook, liderada por pais de crianças com autismo, busca apoio do governo brasileiro às suas pesquisas.

O que o motivou a pesquisar sobre autismo?

A capacidade social humana é única entre as espécies. Pesquisar o autismo e outras síndromes que afetam o lado social é uma forma de ganhar conhecimento sobre a complexidade do cérebro social humano. Foi isso que me motivou a estudar o autismo inicialmente. Hoje em dia, minha motivação vem do potencial da pesquisa em ajudar os pacientes e familiares. Nasci ouvindo que o espectro autista não tem cura, mas, para mim, isso é um mito.

Em 2010, você e sua equipe conseguiram acompanhar o desenvolvimento de neurônios derivados de pacientes com a Síndrome de Rett, uma forma mais grave de autismo, e revertê-los ao estado normal. Como isso aconteceu?

A partir da tecnologia de reprogramação celular do pesquisador japonês Shynia Yamanaka. Células adultas são revertidas ao estado embrionário, como ferramentas para entender a origem de doenças neurológicas. Reproduzimos neurônios do espectro autista usando a tecnologia de Yamanaka e conseguimos corrigir o defeito genético nos neurônios, evitando o aparecimento das “características autistas”.

Este ano, vocês fizeram o mesmo com células de pacientes com o autismo clássico. Quais as diferenças e semelhanças entre as pesquisas? Houve avanços?

O trabalho, ainda não publicado, basicamente revela a mesma coisa. Fomos mais fundo dessa vez e descobrimos um gene novo implicado nos defeitos neuronais. Mais ainda, revelamos que em alguns casos de autismo clássico existem vias bioquímicas que são comuns à síndrome de Rett. Estamos empenhados, agora, em implementar uma triagem de drogas automatizada, procurando por novos medicamentos que sejam seguros para uso clínico.

Encontrar a descoberta de uma droga eficaz é, hoje, uma questão de tempo ou de financiamento?

Certamente uma questão de financiamento. Temos o modelo e as bibliotecas químicas, mas precisamos de financiamento para juntar as duas coisas. No meu laboratório, leva-se anos para testar algumas drogas manualmente. Queremos testar milhares de drogas em poucos meses usando métodos automáticos.

Seria possível considerar um prazo estimado para que sua pesquisa se reverta em uma medicação disponível para venda no mercado?

O prazo estimado é de 10 anos, incluindo os ensaios clínicos e considerando que teremos uma nova droga experimental nos próximos 2, 3 anos.

Já existe interesse de laboratórios farmacêuticos?

Estamos namorando com alguns, mas ainda não há nada de concreto. A indústria farmacêutica tem medo de entrar num negócio novo e arriscado, e prefere esperar pelos avanços da academia, o que é mais vagaroso. Esse tem sido o quadro atual na minha constante busca por captação de recursos. Muitos laboratórios farmacêuticos hoje focam em doenças como câncer ou de metabolismo (hipertensão, obesidade etc). É preciso uma mudança de paradigma.

Muitos falam em epidemia de autismo, com 1 em cada 88 crianças diagnosticadas dentro do espectro nos EUA. Há alguma explicação para o aumento do número de casos?

Ainda é cedo para falar em epidemia. Os números podem representar uma melhora do diagnóstico, conscientização dos médicos ou mesmo interesse dos pais em classificar crianças menos afetadas dentro do espectro autista para conseguir recursos financeiros do governo americano. É um quadro complexo e temos que esperar pesquisas nos próximos anos para entender se o número de crianças autistas está de fato aumentando. Se for confirmado, pode realmente ser algo ambiental que ainda desconhecemos.

Você não acha que, para um percentual de casos tão alto, pouco investimento se fez até hoje? No Brasil, especialmente?

Com certeza. O autismo custa anualmente US$ 35 bilhões para a sociedade americana, porém, são investidos apenas US$ 100 milhões em pesquisa. É uma discrepância muito alta. Não tenho ideia dos números no Brasil, mas imagino que o investimento seja muito menor. Acho que o quadro de autismo atual pede um plano nacional de ataque.

É verdade que você e a mãe de um rapaz autista trabalham num projeto de um centro de excelência no Brasil?

Sim, é verdade. É um mega projeto, de um centro com diversos departamentos, incluindo pesquisa, treinamento médico, tratamento, educação, capitalização de recursos . Dentro de cada um desses departamentos, autoridades no assunto serão responsáveis por manter um ciclo multidisciplinar, por exemplo: o grupo de educação irá ate uma cidade explicar aos médicos o que é o autismo. Alguns desses pediatras receberão treinamento pra diagnóstico. Novos casos serão encaminhados ao centro, onde a família vai receber apoio e pode optar por incluir o paciente em pesquisa. Diversas pesquisas estarão acontecendo, incluindo potenciais ensaios clínicos e estratificação do espectro autista baseado em, por exemplo, genética e comportamento. Essa é uma visão geral. Mas acho que é uma forma de agregar as diversas ideias e atividades sobre autismo no Brasil, que, ao meu ver, estão pulverizadas. Essa falta de organização faz com que o movimento pró-autista no Brasil não tenha força política.

Você firmou recentemente uma parceria com a Microsoft, que estaria interessada em contribuir com suas pesquisas. Como isso poderia acontecer?

A ideia é usar a parceria da Microsoft no desenvolvimento de uma plataforma inteligente para leitura e quantificação automática das sinapses formadas nas culturas de neurônios em laboratório. Seria a automatização de mais um passo do processo. A biologia já provou que o modelo funciona, precisamos agora da engenharia para acelerar e otimizar o caminho.

Fonte: Jornal O Globo

Crianças com Síndrome de Asperger não têm falta de empatia

 “ Um estudo inovador sugere que as pessoas com perturbações do espectro do autismo, tais como Asperger, não têm falta de empatia – pelo contrário, sentem as emoções dos outros com demasiada intensidade para conseguirem lidar com elas.”

 “As pessoas com o Síndrome de Asperger, uma forma de autismo de alto funcionamento, são muitas vezes estereotipadas como sendo “totós” distantes que se isolam ou robóticos. Mas, e se o que parece frieza ao mundo exterior for uma resposta devido a estar assoberbado por emoções – um excesso de empatia e não falta dela?

Esta ideia faz sentido a muita gente que sofre de perturbações do espectro do autismo e às suas famílias. Também está alinhada com a teoria do “mundo intenso”, uma nova forma de pensar sobre a natureza do autismo.

Segundo Henry e Kamila Markram, do Swiss Federal Institute of Technology, em Lausanne, a teoria sugere que o problema fundamental nas perturbações do espectro do autismo não é uma deficiência social mas, pelo contrário, uma hipersensibilidade à experiência, o que inclui um medo avassalador da resposta.

“Eu posso entrar numa sala e sentir o que toda a gente está a sentir”, diz Kamila Markram. “O problema é que me chega tudo mais depressa do que eu posso processar. Há aqueles que dizem que as pessoas autistas não sentem o suficiente. Nós dizemos exatamente o contrário: elas sentem em demasia.”

Praticamente toda a gente com perturbações do espectro do autismo (PEA) relatam diversos tipos de excesso de sensibilidade ou medo intenso. Os Markrams argumentam que as dificuldades sociais de quem tem perturbações do espetro do autismo têm origem na tentativa de lidar com um mundo onde alguém levantou o volume acima do 10 nos cinco sentidos (físicos) e em todos os sentimentos.

Se ao ouvir as vozes dos seus pais, quando estava sentado no berço, lhe parecesse estar a ouvir a Metal Machine Music do Lou Reed sob o efeito de ácido, provavelmente também iria preferir enrolar-se num canto e balançar-se.

Mas, é claro, este tipo de recolhimento e de comportamento auto-calmante – movimentos repetitivos; repetição de palavras ou atos; evitar o contacto ocular – interfere com o desenvolvimento social. Sem a experiência que as outras crianças têm através das interações sociais normais, as crianças no espectro nunca chegam a aprender a compreender os sinais sutis.

Phil Schwarz, vice-presidente da Associação de Asperger, da Nova Inglaterra, acrescenta, “Eu acho que a maioria das pessoas com PEA sente-se emocionalmente empática e preocupa-se profundamente com o bem-estar dos outros.”

Portanto, porque é que tantas pessoas veem falta de empatia com uma característica que define a perturbação do espectro do autismo?

O problema começa na complexidade da própria empatia. Um aspecto é simplesmente a capacidade de ver o mundo a partir da perspectiva do outro. Outra é mais emocional – a capacidade de imaginar o que o outro está a sentir e, como resultado, preocupar-se com a sua dor.

As crianças autistas tendem a desenvolver a primeira parte da empatia – que é chamada de “teoria da mente” – mais tarde que as outras crianças. Isto foi demonstrado num ensaio clássico. É pedido às crianças que observem dois fantoches, a Sally e a Anne. A Sally pega num berlinde e coloca-o num cesto, depois sai de cena. Enquanto está fora de cena, a Anne pega no berlinde e põe-no numa caixa. Pergunta-se então às crianças: onde é que a Sally vai procurar pelo berlinde dela quando voltar?

A maioria das crianças com 4 anos de idade sabe que a Sally não viu a Anne a mudar o berlinde de sítio e, por isso, acertam. Aos 10 ou 11 anos, as crianças com problemas no desenvolvimento que tenham QI verbal equivalente ao de uma criança de 3 anos, também acertam. Mas 80% das crianças autistas, com idades entre os 10 e os 11, adivinham que a Sally procurará na caixa, porque sabem onde está o berlinde e não se apercebem de que as outras pessoas não partilham do seu conhecimento.

É claro que se você não se aperceber de que os outros vêm e sentem coisas diferentes, provavelmente preocupar-se-á menos com eles.

É preciso muito mais tempo a uma criança autista do que a uma sem autismo, para se aperceber de que os outros têm experiências e perspectivas diferentes – e o tempo que leva este desenvolvimento varia muito. Mas isso não significa que, uma vez que uma pessoa com perturbações do espectro do autismo se aperceba da experiência do outro, não se preocupe ou não queira estabelecer relação.

Schwarz, da Associação de Asperger da Nova Inglaterra, diz que todos os adultos autistas que conhece, com mais de 18 anos, têm um melhor sentido do que os outros sabem do que o teste Sally/Anne sugere.

Quando se trata de não compreender o estado interno de mentes muito diferentes das nossas, a maioria das pessoas também não consegue lá chegar, diz Schwarz. “Mas a maioria não autista tem livre-trânsito porque, se assumir que a mente do outro funciona como a sua própria, tem muito maior probabilidade de estar certo”.

Portanto, quando, por exemplo, uma criança com Asperger fala incessantemente sobre os seus interesses intensos, não esta a dominar deliberadamente a conversa mas, simplesmente, não considera a possibilidade de poder haver uma diferença entre os seus interesses e os dos seus pares.

Em temos do aspecto da preocupação inerente à empatia apareceu, num website para pessoas com perturbações do espectro do autismo chamada WrongPlanet.net, uma discussão acesa que, aparentemente, suporta a teoria dos Markrams e que foi iniciada quando uma mãe escreveu a perguntar se a sua filha, que é empática mas socialmente imatura, poderia eventualmente ter Asperger.

“Se tenho alguma coisa, é uma luta por ter empatia em demasia,” diz um. “Se alguém está aborrecido, eu fico aborrecido. Há momentos na escola em que outros se portam mal e, se o professor ralha com eles, eu sinto-me como se me tivessem ralhado a mim.”

Outro diz, “Não faço ideia de quando ler dicas sutis, mas sou muito empático. Eu posso entrar numa sala e sentir o que todos estão a sentir e acho que isto é bastante comum no SíndromE de Asperger/autismo. O problema é que apanho com tudo mais depressa do que consigo processar.”

Estudos têm descoberto que, quando estão assoberbadas por sentimentos de empatia, as pessoas tendem a afastar-se. Quando a dor de alguém afeta outro profundamente pode ser mais difícil a este ajudar do que afastar-se.

Para as pessoas com perturbações do espetro do autismo, estes sentimentos empáticos podem ser tão intensos que se recolhem de uma forma que aparenta frieza e falta de cuidado.

“Estas crianças, na verdade, não são não-emotivas. Elas querem interagir – só que lhes é difícil”, diz Markram. “É muito triste, porque são pessoas muito capazes. Mas o mundo é intenso demais para elas e, por isso, têm de se recolher.”

Artigo escrito por Maia Szalavitz

 TRADUÇÃO DO ORIGINAL EM:

http://seventhvoice.wordpress.com/2013/11/16/new-study-finds-that-individuals-with-aspergers-syndrome-dont-lack-empathy-in-fact-if-anything-they-empathize-too-much/