- Growth factor : IGF-1, which is marketed as a growth hormone, may also treat certain forms of autism. O factor de crescimento: o IGF-1, que é comercializada como uma hormona de crescimento, podem também tratar certas formas de autismo.
Insulin-like growth factor 1 (IGF-1), a drug approved for use in children with short stature, reverses neurological deficits in mice with an autism-linked mutation in the SHANK3 gene, according to a study published 27 April in Molecular Autism 1 . Insulin-like growth factor 1 (IGF-1), uma droga aprovada para uso em crianças com baixa estatura, reverte déficits neurológicos em camundongos com uma mutação ligada ao autismo no SHANK3 gene, de acordo com um estudo publicado em 27 de abril, em Molecular Autism 1 .
Mutations in SHANK3 are present in as much as one percent of people with autism. Mutações no SHANK3 estão presentes na medida em que um por cento das pessoas com autismo. The gene is deleted in Phelan-McDermid syndrome, a disorder characterized by intellectual disability, seizures and, often, autism. O gene é eliminado na síndrome de Phelan-McDermid, uma doença caracterizada pela deficiência mental, convulsões e, muitas vezes, o autismo.
The results provide support for a small ongoing clinical trial testing the effect of IGF-1 on autism symptoms in children with Phelan-McDermid syndrome and autism. Os resultados fornecem suporte para um pequeno ensaio clínico em curso testando o efeito do IGF-1 sobre os sintomas do autismo em crianças com síndrome de Phelan-McDermid e autismo.
The researchers presented preliminary results from this study at the 2011 International Congress of Human Genetics in Montreal, Canada. Os pesquisadores apresentaram os resultados preliminares deste estudo no 2011 International Congress of Human Genetics em Montreal, no Canadá.
SHANK3 encodes a protein that stabilizes connections at neuronal junctions, or synapses . SHANK3 codifica uma proteína que estabilize as ligações nas junções neuronais, ou sinapses . There are as many as five different mutant SHANK3 strains, each lacking a different region of the gene . Each of these strains is characterized by distinct but overlapping symptoms. Existem tantos como cinco diferentes SHANK3 estirpes mutantes, cada falta de uma região diferente do gene . Cada uma destas estirpes é caracterizado por sintomas distintos, mas sobrepostos.
The new study focuses on a strain that lacks one copy of SHANK3. O novo estudo centra-se em uma linhagem que não tem uma cópia do SHANK3. These mice show impaired signaling at synapses , but only modest changes in behavior, including mild social deficits and problems with motor skills. Estes ratos mostram prejudicada sinalização nas sinapses , mas apenas pequenas mudanças no comportamento, incluindo déficits sociais leves e problemas com as habilidades motoras.
After 13- to 15-day-old mice are injected with IGF-1 daily for two weeks, the mice regain the ability to modify their synapses in response to experience. Depois de 13 - a ratos de 15 dias de idade, são injectados com o IGF-1 por dia durante duas semanas, os ratinhos recuperar a capacidade de modificar as suas sinapses, em resposta à experiência. This process, called long-term potentiation, underlies learning and memory. Este processo, conhecido como potenciação de longo prazo, subjacente aprendizagem e da memória. The mice also recover a type of signaling that activates neurons, which relies on a family of receptors called AMPA. Os ratos também recuperar um tipo de sinalização que ativa os neurônios, que se baseia em uma família de receptores chamados AMPA.
One of the limitations of the study is that this mouse model has few behavioral deficits in the first place, the researchers say. Uma das limitações do estudo é que este modelo de mouse tem poucas déficits comportamentais, em primeiro lugar, dizem os pesquisadores. However, the treated mice do regain the ability to balance on a rotating rod, which may indicate an improvement in the motor deficits seen in autism. No entanto, os ratos tratados não recuperar a capacidade de se equilibrar uma haste rotativa, o que pode indicar uma melhoria dos défices motores observados no autismo.
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