O Projeto de Lei 4436/24 propõe a inclusão de medicamentos para o tratamento do autismo no programa Farmácia Popular. A Câmara dos Deputados está analisando o texto, que pretende definir que farmácias credenciadas deverão oferecer medicamentos para comorbidades como insônia, hiperatividade, ansiedade e agressividade.
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sexta-feira, 16 de maio de 2025
IA vai mesmo curar todas as doenças dentro de dez anos?
Dentro de apenas dez anos, o Prêmio Nobel de Química Demis Hassabis pretende curar todas as doenças com ajuda da inteligência artificial (IA) – pelo menos é o que se tem lido na internet. O cofundador e diretor executivo da Google DeepMind, especializada em IA, foi entrevistado sobre vários aspectos dessa tecnologia no programa 60 Minutes, da emissora americana CBS News.
Juntamente com o colega John M. Jumper, inglês de 48 anos desenvolveu na DeepMind o modelo de IA AlphaFold2, capaz de prever as estruturas de praticamente todos os 200 milhões de proteínas atualmente conhecidas. Essas substâncias desempenham uma série de funções biológicas, e distúrbios em sua produção, estrutura ou função podem resultar em patologias. A descoberta valeu à dupla o prêmio de química em 2024.
No diagnóstico baseado em imagens de tomografia computadorizada, a IA reconhece muito mais rapidamente a presença de alterações patológicas, explica Florian Geissler. A técnica também ajuda no caso de efeitos colaterais inesperados numa combinação de medicamentos, possibilitando otimizar os métodos de tratamento.
A inteligência artificial tem ainda o potencial de reduzir a carga sobre o sistema de saúde, "por exemplo resumindo automaticamente as conversas com os pacientes e preparando relatórios estruturados para as caixas de saúde", diz o pesquisador. "Isso poupa tempo precioso do sistema de saúde. Aqui a IA terá um papel decisivo.
domingo, 14 de janeiro de 2018
Pesquisadores identificam padrões de gênero em casos recorrentes de autismo entre irmãos
Pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade de Harvard, nos Estados Unidos, divulgaram um estudo em que identifica padrões de gênero em casos recorrentes de transtornos do espectro autista (TEA) entre irmãos.
Embora as razões ainda não sejam conhecidas, o estudo reforçou a visão de que se um casal tem um filho ou uma filha com autismo, é maior a chance da segunda criança também o desenvolver, e que meninos são muito mais suscetíveis ao autismo que meninas.
A pesquisa consiste no cálculo dos riscos cruzados em que se verifica se o gênero do primogênito diagnosticado com autismo de alguma forma se traduz em uma maior ou menor chance de que seu irmão ou irmã também tenha o transtorno. Para isso, os pesquisadores analisaram dados de mais de oito anos de pedidos de reembolsos feitos por clientes de uma grande empresa americana de seguro de saúde.
Ao todo, foram identificadas quase 1,6 milhão de pares de irmãos nos dados da empresa, ou cerca de 3,2 milhões de crianças. Destas crianças, aproximadamente 39,5 mil em 37,5 mil foram diagnosticadas com autismo – o equivalente a 1,25% do total –, sendo identificada uma razão de 4,10 meninos com o distúrbio para cada menina.
Já em relação à recorrência entre irmãos, os pesquisadores tiveram como base 21 mil famílias com dois filhos em que a criança mais velha foi diagnosticada com TEA. Segundo os cálculos, o maior risco está em pares menina-menino, com 16,7% do filho mais novo ser autista se sua irmã mais velha também for. Em pares menino-menino o risco diminui para 12,9%. Já no caso menina-menina está em 7,6% e menino-menina é de 4,2%.
Ainda que não tenham encontrado uma razão que explique essa incidência, os pesquisadores alertaram que, apesar dos riscos, a ocorrência de autismo é relativamente rara. “Mesmo no grupo de maior risco, meninos com irmã mais velha autista, as chances são de cinco para uma de que a criança não seja afetada”, explicou Nathan Palmer, instrutor de informática biomédica da Escola de Medicina de Harvard e principal autor do estudo.
segunda-feira, 2 de março de 2015
Menina enxerga pela primeira vez após receber células-tronco
por Simone Tinti
Nesta
semana, uma notícia voltou a chamar novamente a atenção para o uso de
células-tronco. Dakota Clarke, uma garota inglesa de 2 anos, passou a
enxergar após passar por um tratamento na China. Cega de nascença, ela
tinha uma deficiência rara no nervo ótico e, após a terapia com células
de cordão umbilical, as quais foram injetadas em sua corrente sanguínea,
começou a ver formas e cores de objetos.
De acordo com notícia da BBC, o tratamento custou cerca de 40 mil dólares e foi feito pela empresa americana de biotecnologia Beike Biotech, que atua em 24 hospitais chineses. Para conseguir o dinheiro, os pais de Dakota, Darren e Wilma, arrecadaram doações. Eles mantêm um blog sobre a história da filha e acreditam que o tratamento tem funcionado como “milagre”.
O método usado para tratar Dakota é chamado de IV. Segundo o jornal britânico Daily Telegraph, o IV é alvo de críticas de muitos médicos e considerado ainda experimental. O jornal informa que apenas 15 pessoas até agora receberam esse tratamento. O diretor de comunicação da Beike Biotech, John Hakim, declarou que a própria empresa não acreditava que o método seria capaz de realizar tantos benefícios e que o uso do método será repensado a partir de agora.
Para Salmo Raskin, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, o caso causa estranheza do ponto de vista científico. “Na ciência, estamos acostumados a ver as coisas caminharem mais lentamente, após anos de estudos. E esse tratamento aconteceu muito rapidamente. Não há publicações científicas sobre esse uso específico das células-tronco. Tudo ainda é muito novo nessa área”, diz. Ele também chama atenção para o fato da empresa, apesar de ser americana, ter parcerias apenas na China, onde as normas são menos rígidas. “A impressão é de que o estudo ainda está na fase experimental”, afirma.
De acordo com notícia da BBC, o tratamento custou cerca de 40 mil dólares e foi feito pela empresa americana de biotecnologia Beike Biotech, que atua em 24 hospitais chineses. Para conseguir o dinheiro, os pais de Dakota, Darren e Wilma, arrecadaram doações. Eles mantêm um blog sobre a história da filha e acreditam que o tratamento tem funcionado como “milagre”.
O método usado para tratar Dakota é chamado de IV. Segundo o jornal britânico Daily Telegraph, o IV é alvo de críticas de muitos médicos e considerado ainda experimental. O jornal informa que apenas 15 pessoas até agora receberam esse tratamento. O diretor de comunicação da Beike Biotech, John Hakim, declarou que a própria empresa não acreditava que o método seria capaz de realizar tantos benefícios e que o uso do método será repensado a partir de agora.
Para Salmo Raskin, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, o caso causa estranheza do ponto de vista científico. “Na ciência, estamos acostumados a ver as coisas caminharem mais lentamente, após anos de estudos. E esse tratamento aconteceu muito rapidamente. Não há publicações científicas sobre esse uso específico das células-tronco. Tudo ainda é muito novo nessa área”, diz. Ele também chama atenção para o fato da empresa, apesar de ser americana, ter parcerias apenas na China, onde as normas são menos rígidas. “A impressão é de que o estudo ainda está na fase experimental”, afirma.
Fonte: Revista Crescer
sábado, 21 de dezembro de 2013
Brasileiro que reverteu a doença em laboratório diz que tratamento é possível, mas faltam recursos
laboratório de medicina regenerativa, na Universidade da Califórnia,
Estados Unidos, para desvendar o autismo / Arquivo Pessoal
Existem no Brasil dois milhões de pessoas diagnosticadas com autismo,
segundo estimativas. Nos Estados Unidos, os números são oficiais: a
incidência é de uma em cada 88 crianças. Por trás das estatísticas,
estão familiares e pacientes, que se esforçam todos os dias para lidar
com o transtorno neurológico, que afeta a comunicação, a sociabilidade e
o comportamento. Mas que agora enxergam uma luz no fim do microscópio:
um jovem cientista brasileiro, Alysson Muotri, de 38 anos, radicado nos
Estados Unidos, está surpreendendo o mundo acadêmico com suas pesquisas
que desenvolveram neurônios derivados de pacientes autistas e os
reverteu ao estado normal. Os resultados do experimento mais recente, de
janeiro, estão em fase de revisão e devem ser publicados ainda este
ano. Atualmente, uma campanha no Facebook, liderada por pais de crianças
com autismo, busca apoio do governo brasileiro às suas pesquisas.
O que o motivou a pesquisar sobre autismo?
A
capacidade social humana é única entre as espécies. Pesquisar o autismo
e outras síndromes que afetam o lado social é uma forma de ganhar
conhecimento sobre a complexidade do cérebro social humano. Foi isso que
me motivou a estudar o autismo inicialmente. Hoje em dia, minha
motivação vem do potencial da pesquisa em ajudar os pacientes e
familiares. Nasci ouvindo que o espectro autista não tem cura, mas, para
mim, isso é um mito.
Em 2010, você e sua equipe conseguiram
acompanhar o desenvolvimento de neurônios derivados de pacientes com a
Síndrome de Rett, uma forma mais grave de autismo, e revertê-los ao
estado normal. Como isso aconteceu?
A partir da tecnologia de
reprogramação celular do pesquisador japonês Shynia Yamanaka. Células
adultas são revertidas ao estado embrionário, como ferramentas para
entender a origem de doenças neurológicas. Reproduzimos neurônios do
espectro autista usando a tecnologia de Yamanaka e conseguimos corrigir o
defeito genético nos neurônios, evitando o aparecimento das
“características autistas”.
Este ano, vocês fizeram o mesmo com
células de pacientes com o autismo clássico. Quais as diferenças e
semelhanças entre as pesquisas? Houve avanços?
O trabalho, ainda
não publicado, basicamente revela a mesma coisa. Fomos mais fundo dessa
vez e descobrimos um gene novo implicado nos defeitos neuronais. Mais
ainda, revelamos que em alguns casos de autismo clássico existem vias
bioquímicas que são comuns à síndrome de Rett. Estamos empenhados,
agora, em implementar uma triagem de drogas automatizada, procurando por
novos medicamentos que sejam seguros para uso clínico.
Encontrar a descoberta de uma droga eficaz é, hoje, uma questão de tempo ou de financiamento?
Certamente
uma questão de financiamento. Temos o modelo e as bibliotecas químicas,
mas precisamos de financiamento para juntar as duas coisas. No meu
laboratório, leva-se anos para testar algumas drogas manualmente.
Queremos testar milhares de drogas em poucos meses usando métodos
automáticos.
Seria possível considerar um prazo estimado para que sua pesquisa se reverta em uma medicação disponível para venda no mercado?
O
prazo estimado é de 10 anos, incluindo os ensaios clínicos e
considerando que teremos uma nova droga experimental nos próximos 2, 3
anos.
Já existe interesse de laboratórios farmacêuticos?
Estamos
namorando com alguns, mas ainda não há nada de concreto. A indústria
farmacêutica tem medo de entrar num negócio novo e arriscado, e prefere
esperar pelos avanços da academia, o que é mais vagaroso. Esse tem sido o
quadro atual na minha constante busca por captação de recursos. Muitos
laboratórios farmacêuticos hoje focam em doenças como câncer ou de
metabolismo (hipertensão, obesidade etc). É preciso uma mudança de
paradigma.
Muitos falam em epidemia de autismo, com 1 em cada 88
crianças diagnosticadas dentro do espectro nos EUA. Há alguma explicação
para o aumento do número de casos?
Ainda é cedo para falar em
epidemia. Os números podem representar uma melhora do diagnóstico,
conscientização dos médicos ou mesmo interesse dos pais em classificar
crianças menos afetadas dentro do espectro autista para conseguir
recursos financeiros do governo americano. É um quadro complexo e temos
que esperar pesquisas nos próximos anos para entender se o número de
crianças autistas está de fato aumentando. Se for confirmado, pode
realmente ser algo ambiental que ainda desconhecemos.
Você não acha que, para um percentual de casos tão alto, pouco investimento se fez até hoje? No Brasil, especialmente?
Com
certeza. O autismo custa anualmente US$ 35 bilhões para a sociedade
americana, porém, são investidos apenas US$ 100 milhões em pesquisa. É
uma discrepância muito alta. Não tenho ideia dos números no Brasil, mas
imagino que o investimento seja muito menor. Acho que o quadro de
autismo atual pede um plano nacional de ataque.
É verdade que você e a mãe de um rapaz autista trabalham num projeto de um centro de excelência no Brasil?
Sim,
é verdade. É um mega projeto, de um centro com diversos departamentos,
incluindo pesquisa, treinamento médico, tratamento, educação,
capitalização de recursos . Dentro de cada um desses departamentos,
autoridades no assunto serão responsáveis por manter um ciclo
multidisciplinar, por exemplo: o grupo de educação irá ate uma cidade
explicar aos médicos o que é o autismo. Alguns desses pediatras
receberão treinamento pra diagnóstico. Novos casos serão encaminhados ao
centro, onde a família vai receber apoio e pode optar por incluir o
paciente em pesquisa. Diversas pesquisas estarão acontecendo, incluindo
potenciais ensaios clínicos e estratificação do espectro autista baseado
em, por exemplo, genética e comportamento. Essa é uma visão geral. Mas
acho que é uma forma de agregar as diversas ideias e atividades sobre
autismo no Brasil, que, ao meu ver, estão pulverizadas. Essa falta de
organização faz com que o movimento pró-autista no Brasil não tenha
força política.
Você firmou recentemente uma parceria com a
Microsoft, que estaria interessada em contribuir com suas pesquisas.
Como isso poderia acontecer?
A ideia é usar a parceria da
Microsoft no desenvolvimento de uma plataforma inteligente para leitura e
quantificação automática das sinapses formadas nas culturas de
neurônios em laboratório. Seria a automatização de mais um passo do
processo. A biologia já provou que o modelo funciona, precisamos agora
da engenharia para acelerar e otimizar o caminho.
Fonte: Jornal O Globo
quinta-feira, 11 de julho de 2013
Com nove vetos, Dilma Rousseff sanciona Ato Médico
Agência Brasil (Brasília) - A lei que regulamenta o
exercício da medicina, o chamado Ato Médico, foi sancionado pela
presidenta Dilma Rousseff, com vetos. O texto aprovado, que estabelece
atividades privativas dos médicos e as que poderão ser executadas por
outros profissionais de saúde, está publicado na edição desta quinta-feira (11) do Diário Oficial da União (DOU).
O
Artigo 4º, considerado o mais polêmico e que motivou protestos de
diversas categorias da saúde, como fisioterapeutas, enfermeiros e
psicólogos, teve nove pontos vetados, inclusive o Inciso 1º,
que atribuía exclusivamente aos médicos a formulação de diagnóstico de
doenças. A classe médica considera que esse ponto era a essência da lei.
Já para as demais categorias o trecho representava um retrocesso à
saúde.
Pela lei, ficou estabelecido que caberá apenas às pessoas
formadas em medicina a indicação e intervenção cirúrgicas, além da
prescrição dos cuidados médicos pré e pós-operatórios; a indicação e
execução de procedimentos invasivos, sejam diagnósticos, terapêuticos ou
estéticos, incluindo acessos vasculares profundos, as biópsias e as
endoscopias. Também será de exclusividade médica a sedação profunda, os
bloqueios anestésicos e a anestesia geral.
Já entre as atividades
que podem ser compartilhadas com profissões da área da saúde não médicas
estão o atendimento a pessoas sob risco de morte iminente; a realização
de exames citopatológicos e emissão de seus laudos; a coleta de
material biológico para análises laboratoriais e os procedimentos feitos
através de orifícios naturais, desde que não comprometa a estrutura
celular.
Ontem, o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, ressaltou a regulamentação da atividade,
mas defendeu a manutenção do "espírito de equipes multiprofissionais,
com outros conhecimentos e competências, que são o conjunto das
profissões de saúde".
terça-feira, 25 de junho de 2013
Pesquisa clínica: Fator de Crescimento trata modelo de rato autismo
- Growth factor : IGF-1, which is marketed as a growth hormone, may also treat certain forms of autism. O factor de crescimento: o IGF-1, que é comercializada como uma hormona de crescimento, podem também tratar certas formas de autismo.
Insulin-like growth factor 1 (IGF-1), a drug approved for use in children with short stature, reverses neurological deficits in mice with an autism-linked mutation in the SHANK3 gene, according to a study published 27 April in Molecular Autism 1 . Insulin-like growth factor 1 (IGF-1), uma droga aprovada para uso em crianças com baixa estatura, reverte déficits neurológicos em camundongos com uma mutação ligada ao autismo no SHANK3 gene, de acordo com um estudo publicado em 27 de abril, em Molecular Autism 1 .
Mutations in SHANK3 are present in as much as one percent of people with autism. Mutações no SHANK3 estão presentes na medida em que um por cento das pessoas com autismo. The gene is deleted in Phelan-McDermid syndrome, a disorder characterized by intellectual disability, seizures and, often, autism. O gene é eliminado na síndrome de Phelan-McDermid, uma doença caracterizada pela deficiência mental, convulsões e, muitas vezes, o autismo.
The results provide support for a small ongoing clinical trial testing the effect of IGF-1 on autism symptoms in children with Phelan-McDermid syndrome and autism. Os resultados fornecem suporte para um pequeno ensaio clínico em curso testando o efeito do IGF-1 sobre os sintomas do autismo em crianças com síndrome de Phelan-McDermid e autismo.
The researchers presented preliminary results from this study at the 2011 International Congress of Human Genetics in Montreal, Canada. Os pesquisadores apresentaram os resultados preliminares deste estudo no 2011 International Congress of Human Genetics em Montreal, no Canadá.
SHANK3 encodes a protein that stabilizes connections at neuronal junctions, or synapses . SHANK3 codifica uma proteína que estabilize as ligações nas junções neuronais, ou sinapses . There are as many as five different mutant SHANK3 strains, each lacking a different region of the gene . Each of these strains is characterized by distinct but overlapping symptoms. Existem tantos como cinco diferentes SHANK3 estirpes mutantes, cada falta de uma região diferente do gene . Cada uma destas estirpes é caracterizado por sintomas distintos, mas sobrepostos.
The new study focuses on a strain that lacks one copy of SHANK3. O novo estudo centra-se em uma linhagem que não tem uma cópia do SHANK3. These mice show impaired signaling at synapses , but only modest changes in behavior, including mild social deficits and problems with motor skills. Estes ratos mostram prejudicada sinalização nas sinapses , mas apenas pequenas mudanças no comportamento, incluindo déficits sociais leves e problemas com as habilidades motoras.
After 13- to 15-day-old mice are injected with IGF-1 daily for two weeks, the mice regain the ability to modify their synapses in response to experience. Depois de 13 - a ratos de 15 dias de idade, são injectados com o IGF-1 por dia durante duas semanas, os ratinhos recuperar a capacidade de modificar as suas sinapses, em resposta à experiência. This process, called long-term potentiation, underlies learning and memory. Este processo, conhecido como potenciação de longo prazo, subjacente aprendizagem e da memória. The mice also recover a type of signaling that activates neurons, which relies on a family of receptors called AMPA. Os ratos também recuperar um tipo de sinalização que ativa os neurônios, que se baseia em uma família de receptores chamados AMPA.
One of the limitations of the study is that this mouse model has few behavioral deficits in the first place, the researchers say. Uma das limitações do estudo é que este modelo de mouse tem poucas déficits comportamentais, em primeiro lugar, dizem os pesquisadores. However, the treated mice do regain the ability to balance on a rotating rod, which may indicate an improvement in the motor deficits seen in autism. No entanto, os ratos tratados não recuperar a capacidade de se equilibrar uma haste rotativa, o que pode indicar uma melhoria dos défices motores observados no autismo.
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